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医療大全

ターナー症候群

ターナー症候群

ターナーしょうこうぐん
Turner's syndrome

【初診に適した診療科】
小児科、婦人科、内科
【どんな病気か】
低身長および性ホルモン低下を主な徴候とする、女性の病気です。いろいろな体表奇形を伴うことがあります。空間識別能力や注意力など、高次脳機能の問題を合併することもあります。症状の程度や、症状が表面化する時期はさまざまです。
【原因は何か】
染色体の数の異常による先天的な病気です。正常の女性は22対(44本)の常染色体に加え、性染色体であるX染色体を2本もっています(46,XX)。これに対しターナー症候群の患者さんではX染色体が1本不足しています(45,X)。女児1000人の出生に1~2人みられる、頻度の高い疾患です。
【症状の現れ方】
重症の患者さんでは、新生児期からリンパ浮腫(手足がむくむ)、耳介(じかい)の異常(変形、低位付着など)、翼状頸(よくじょうけい:首の両側の皮膚が広く余る)、外反肘(がいはんちゅう:肘以下が外側にそり返る)などがみられます。大動脈縮窄症(だいどうみゃくしゅくさくしょう)など、心血管奇形の合併もみられます。より軽症の場合では、幼小児期に発育発達不良から、この病気に気づかれることがあります。
 思春期年齢には乳房の発達や陰毛の発生がない、月経が来ない、といった問題から判明します。月経が発来する場合もありますが、まもなく止まることが多いとされます。成人期では骨粗鬆症が問題となります。糖尿病の合併も多くみられます。
【治療の方法】
ターナー症候群の低身長に対して、成長ホルモン補充療法が1999年に国内承認されています。週6~7回の(自己)皮下注射を行います。女性ホルモンの不足に対しては、内服薬による補充が行われます。骨粗鬆症の内服治療も行われます。
【病気に気づいたらどうする】
年齢により、小児科、婦人科あるいは内分泌内科での検査がすすめられます。

(C)法研

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