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医療大全

先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)

先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)

せんてんせいこうじょうせんきのうていかしょう
Congenital hypothyroidism (Cretinism)

【初診に適した診療科】
小児科、内科
【どんな病気か】
生まれつき甲状腺のはたらきが弱い病気で、重症から軽症まで症状の出方はさまざまです。発生頻度は出生児3000~5000人に1人と推測されています。
【原因は何か】
胎児期に発生の異常で甲状腺が無形成や低形成に陥ったもの(欠損性)、舌根部(ぜっこんぶ)などにとどまったもの(異所性)、甲状腺ホルモン合成の障害(甲状腺腫性)があります。まれに中枢性(下垂体性、視床下部性)の機能障害によるものもあります。
【症状の現れ方】
新生児期の早期には黄疸(おうだん)の遷延(せんえん:持続)、便秘、臍(さい)ヘルニア、巨舌(きょぜつ)、かすれた泣き声、手足の冷感などがあり、長期的には知能低下や発育障害が問題になります。
 現在日本では、新生児マススクリーニングが行われており、症状が現れる前にほとんどが発見されます。ただし、マススクリーニングで発見できない症例(TSH(甲状腺刺激ホルモン)遅発上昇型など)の報告もあります。
【治療の方法】
生後2カ月以内の甲状腺機能は知能予後に極めて重要と考えられるので、機能低下が疑われれば、まず治療を開始することが基本です。1日1回、甲状腺ホルモン薬のレボチロキシンナトリウムの内服を行います。
【病気に気づいたらどうする】
マススクリーニングで精密検査の通知が届いたら、すみやかに指定された医療機関を受診します。

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