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医療大全

進行性筋ジストロフィー症

進行性筋ジストロフィー症

しんこうせいきんジストロフィーしょう
Progressive muscular dystrophy

【初診に適した診療科】
小児科
【どんな病気か】
筋線維の壊死(えし)・再生を主病変とし、進行性の筋力低下と筋萎縮を来す遺伝性の病気です。 遺伝形式により、デュシェンヌ型(重症型)、ベッカー型(良性型)、支帯型(したいがた)、福山型、そして顔面肩甲上腕型(がんめんけんこうじょうわんがた)に分類されます。日本では、デュシェンヌ型や福山型が多い型です。
 以下、代表的なデュシェンヌ型について述べます。この型の遺伝形式は性染色体劣性遺伝で、男児に発症し、発生率は出生男児3500人に1人です。
【症状の現れ方】
乳児期には明らかな症状はみられず、歩き始める時期が大きく遅れることはありません。通常、3~5歳ころに転びやすい、走れないなどの異常で気づきます。 筋力低下は、四肢近位筋(大腿や上腕の体幹に近い筋肉)に多く、足関節の拘縮(こうしゅく)のため尖足歩行(つま先歩き)になってきます。また、下腿のふくらはぎに仮性肥大がみられます。仮性肥大は筋肉ではなく、脂肪や結合織が増えて太くなります。 多くは8~10歳で歩行不能となりますが、四肢遠位筋(下腿や前腕の体幹から遠い筋肉)は筋力が比較的保たれます。筋萎縮は、体幹や四肢近位筋に著しくなってきます。
 思春期以降になると筋力低下が進行し、指先以外はほとんど動かなくなって日常生活に全介助が必要になります。咽喉頭筋の筋力低下で経管栄養や胃瘻(いろう:体外から胃腔内に食餌を送る小さな穴を設置)が、呼吸筋の筋力低下により人工呼吸器管理が必要になります。
【治療の方法】
根本的治療法として薬物療法、遺伝子治療、幹細胞移植治療などが研究されていますが、まだ実用化の段階ではありません。現時点では、適切なリハビリテーションと合併症の予防を行うことが大切です。できる限り歩行を継続し、起立・坐位の安定と呼吸機能の維持を図り、環境整備を行ってQOLの向上を目指します。
【病気に気づいたらどうする】
まず、近くの小児科を受診してください。診断後は、同じ病気をもつ子どもに対応ができる学校が併設されている専門施設を紹介してもらい、通学することを検討してください。

(C)法研

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