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新・のぶさんのペイシェント・カフェ 鈴木信行

医療・健康・介護のコラム

グルコーストランスポーター1欠損症 脳が栄養不足に ケトン食なしでは生活できず

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 ここは、ある下町にあるという架空のカフェ。オーナーののぶさんのいれるコーヒーの香りに誘われ、今日もすてきなゲストが訪れて、話が弾んでいるようだ。(ゲストとの対話を、上下2回に分けてお届けします)

古田智子(ふるた・ともこ)さん

【今月のゲスト】
古田智子(ふるた・ともこ)さん

 2008年、第2子の娘が「グルコーストランスポーター1欠損症」と診断される。同年6月、同じ病気を持つ患者の親とともに、glut1異常症患者会を設立し、2008年から20年まで会長を務めた。歴史の浅い希少難病であることと、唯一の治療法が厳しい食事療法であるため、情報発信と仲間作りのための勉強会・交流会の開催や、関係学会への患者会ブース参加、医療関係者向けの講演などを中心に活動を続けている。
・glut1(グルットワン)異常症患者会 http://glut1ds.g2.xrea.com/

glut1(グルットワン)異常症患者会の古田智子さん(上)

グルコーストランスポーター1欠損症 脳が栄養不足に ケトン食なしでは生活できず

オンラインで対談する古田さん(上)と筆者

 三が日は開けたが、神社へ続く参道はいまだに人の通りが多い。参道沿いにある私のカフェは今日から営業だ。

 入り口を念入りに掃除していたら、声をかけられた。

 「のぶさん!」

 あ、古田智子さんだ。

 古田さんの18歳になる娘さんは、生まれつき「グルコーストランスポーター1欠損症」という病気をもっている。古田さんは、「glut1(グルットワン)異常症患者会」という患者や家族の会をつくった人だ。

 親子そろって店内に入り、彼女はコーヒーを注文した。私は今年初めて、お客さんにドリップする。

突然の脱力や手足が動かなくなり

 「おせち料理って、娘にとってはほとんど食べられないのよね」

 この病気は、生まれつき遺伝子に異常があり、脳に「糖」を正常に取り込むことができない。脳がエネルギー不足となり、突然、全身の力が入らなくなったり、手足がうまく動かなくなったりする。

 薬などによる根治的な治療法はない。症状を抑えるため、食事で炭水化物とたんぱく質を制限し、代わりに脂質をエネルギー源とする特殊な食事療法を常に行わなければならない。

 私たちが一般的に食事面で気をつけるように言われるのは、脂質を取り過ぎないようにすることなので、まったく逆の食事療法ということになる。

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鈴木信行(すずき・のぶゆき)

患医ねっと代表。1969年、神奈川県生まれ。生まれつき二分脊椎の障害があり、20歳で精巣がんを発症、24歳で再発(寛解)。46歳の時には甲状腺がんを発症した。第一製薬(現・第一三共)の研究所に13年間勤務した後、退職。2011年に患医ねっとを設立し、より良い医療の実現を目指して患者と医療者をつなぐ活動に取り組んでいる。著書に「医者・病院・薬局 失敗しない選び方・考え方」(さくら舎)など。


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