イラスト：さかいゆは

乳がんの５～１０％は「遺伝性」

　日本では、年間約９万人が乳がんと診断されていますが、そのうちの５～１０％は「遺伝性」であると考えられています。がんの発症には、遺伝的な要因や環境的な要因が複雑に関係していますが、生まれ持った遺伝子が主な原因となってがんになる場合を「遺伝性」と呼びます。

　遺伝性乳がんの原因となる遺伝子で、最もよく知られているのは、ＢＲＣＡ（ＢＲＣＡ１とＢＲＣＡ２）遺伝子です。ＢＲＣＡに、「病的バリアント」と呼ばれる変化があると、乳がんと卵巣がんにかかりやすく、「遺伝性乳がん卵巣がん症候群（ＨＢＯＣ）」と呼ばれます。乳がんのうち３～５％、卵巣がんのうち１０～１５％がＨＢＯＣです。

　ＢＲＣＡ遺伝子の変化があると、乳がん、卵巣がんだけでなく、前立腺がんや膵（すい）がんなどの原因となることもあるとされています。

　日本人女性が生涯で乳がんにかかる確率は１０．６％ですが、ＢＲＣＡ遺伝子の変化があると、この確率が３８～８７％に上がります。日本人女性が生涯で卵巣がんにかかる確率は１．３％ですが、ＢＲＣＡ１の変化があると３９～６３％、ＢＲＣＡ２の変化があると１６．５～２７％になります。

ＢＲＣＡ遺伝子の変化がわかったらどうする？

　もし、ＢＲＣＡ遺伝子の変化があるとわかったら、どうするのがよいでしょうか？　高い確率で、乳がんや卵巣がんを発症するわけですので、対策としては、次の二つが考えられます。

① 発症を予防する

② がんを早期の段階で見つけられるように注意深く検診を行う

　①としては、がんが発生しやすい部分を予防的に切除する方法があります。乳がんを予防するために乳房を切除し、卵巣がんを予防するために、卵巣や卵管を切除します。米国女優のアンジェリーナ・ジョリーさんが、ＢＲＣＡ遺伝子の変化があることを公表し、左右の乳房と左右の卵巣，・卵管を予防的に切除したことで、この「予防的切除」は注目を集めました。ほかに、ホルモン療法などの薬物療法で発症を予防する試みもなされています。（現時点では保険診療としては使えません）。

　②としては、乳房ＭＲＩや卵巣の検査などを定期的に行い、がんが見つかればすぐに治療を行います。ただし、卵巣がんでは早期発見の方法が確立しているとは言えず、どのような形で検査を行うのが適切なのかはわかっていません。

予防的切除やＢＲＣＡ遺伝子検査が保険適用に

　乳がんや卵巣がんと診断されたことがあって、ＢＲＣＡ遺伝子の変化があるとわかった場合は、がんが見つかっていない乳房や卵巣・卵管の予防的切除が保険適用となっています。乳房予防的切除後の乳房再建術も保険適用です。

　これらが保険適用となったのは、２０２０年４月のことで、病気の「治療」ではなく「予防」が保険適用となるのは画期的なことでした。それ以前は、ＢＲＣＡ遺伝子の変化があったとしても、予防的切除は自費で受けなければならず、手術を実施できる施設も限られていましたが、今はだいぶ手術を受けやすくなったと言えます。

　これと同時に、卵巣がんと診断されたことのある方全員と、乳がんと診断されたことのある方のうち、下記に該当する方について、ＢＲＣＡ遺伝子検査も保険適用となりました。

●４５歳以下で乳がんと診断された方

●６０歳以下でトリプルネガティブ（ホルモン受容体とＨＥＲ２が陰性）の乳がんと診断された方

●２個以上の乳がんを発症している方

●第３度近親者内（曽祖母やいとこまでの親戚）に乳がんまたは卵巣がんを発症した方がいる方

●男性乳がんの方

　がん研有明病院で乳がんの手術を受けた患者さんのうち、５５％が、上記のいずれかに該当していましたので、対象者はかなりの数になります。

　もし自分がこれに該当するという場合は、希望すれば、保険適用で検査を受けることができますので、受診時に担当医と相談してみてください。