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国産初の遺伝子欠損治療薬…筋ジス 症状改善に期待

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 全身の筋肉が徐々に衰える難病「筋ジストロフィー」の新しい治療薬が今年5月、発売された。これまでは症状の進行を緩やかにする対症療法に限られていたが、新薬は症状の改善につながる効果が期待されている。(原隆也)

国産初の遺伝子欠損治療薬…筋ジス 症状改善に期待

 対症療法以外の道

 筋ジストロフィーは、筋肉の破壊と再生に関係する遺伝子に異常があることで生じる。異常のある遺伝子の部分によって様々なタイプに分かれる。

 代表的なのは、男児のみが発症する「デュシェンヌ型」と呼ばれるタイプだ。筋肉の細胞の間に存在して枠のように補強する、ジストロフィンというたんぱく質を生まれつき作ることができない。5歳頃をピークに運動機能が徐々に衰える。10歳前後で歩けなくなり、呼吸機能の低下で人工呼吸器が必要になる。国内の患者数は4000人と推定されている。

 一般的な治療法は、ステロイド薬の服用や関節が固まらないよう動かすリハビリなどで進行を遅らせる。ただし、長期の服用は、肥満や骨がもろくなるなどの副作用の恐れがある。また、筋肉が壊れていくのを完全に食い止められない。

 そこで、国立精神・神経医療研究センター(東京都小平市)と日本新薬(京都市)が、異常が起きている遺伝子に作用してジストロフィンを作り出せるようにする薬の開発を2009年から進めてきた。この結果、ビルテプソ(一般名・ビルトラルセン)が今年3月、製造販売の承認を受け、5月に発売された。

 デュシェンヌ型は、ジストロフィンの作製に関わる遺伝子の一部が欠け、この部分から先の遺伝情報を読み取れないことが原因で起こる。ビルテプソは遺伝情報の読み取りを補正する。核酸医薬品と呼ばれ、国産では初の新しいタイプの薬だ。

 同センターによる医師主導治験と日本や米国で実施された企業治験の結果、ビルテプソを投与された患者はジストロフィンが増加していた。重大な副作用は確認されなかった。米国でも承認申請している。

 日本筋ジストロフィー協会の副理事長で患者家族の矢沢健司さん(78)は「新しい治療薬の登場をずっと待ち望んでいた。ビルテプソは、患者の症状を緩和し、QOL(生活の質)の向上につながる。治療の幅が広がり、大変喜ばしい」と期待を寄せる。

 「核酸医薬品」次々

 ビルテプソの治療は、患者が週1回、病院で1時間かけて点滴を受ける必要があり、治療は長期にわたる。また、遺伝子の欠損している部分は患者によって異なるため、ビルテプソの対象となるのは、デュシェンヌ型の中でも一部の患者にとどまる。

 同センターと日本新薬は、デュシェンヌ型で別の部分の遺伝子欠損に対応する核酸医薬品の開発を進めている。第一三共(東京都中央区)や米国の製薬会社なども開発に取り組む。

 核酸医薬品の開発に携わる同センタートランスレーショナル・メディカルセンター長の小牧宏文さんは「核酸医薬品は、遺伝子の異常を修復する根本治療が確立されるまでのつなぎだ。使用間隔を延ばしたり、点滴以外の方法を探ったりして、患者の負担を軽減する工夫も進めたい」と話す。

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