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医療ルネサンス

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医療ルネサンス

難病法5年目の現場(5)研究者同士つなぐ人材を

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 東京都の会社員女性(44)は2015年1月、長女の 絵瑠(える) ちゃん(5)が難病だと分かった。脳内で分解酵素が作れず、余分な物質がたまり、神経が損傷する「GM2―ガングリオシドーシス」という病気だった。 1歳を過ぎて、のみ込む力が低下し、胃に開けた穴に管を入れ、栄養を取るようになった。唾液が誤って肺に入り、肺炎を起こした。目が見えにくく、耳も聞こえづらくなってきた。乳児発症者の典型的な症状だ…

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