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遺伝性乳がん・卵巣がんに新指針…予防切除推奨、環境整備促す

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遺伝性乳がん・卵巣がんに新指針…予防切除推奨、環境整備促す
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 親から受け継ぐ遺伝子変異で発症する遺伝性乳がん・卵巣がんについて、日本乳 がん 学会は今春、診療指針を改訂し、予防目的で健康な乳房や卵巣を切除する手術の推奨度を引き上げた。ただ、高い確率でがん発症を防ぐこれらの治療には保険がきかない。新たな指針は、受診環境が整わない現状に一石を投じた形だ。(佐々木栄)

1段階引き上げ

 「片側の乳房にできたがんが遺伝性とわかり、反対側の乳房の予防切除を望む患者は多いと思う。指針で『強く推奨』としたことで希望者も増えるだろう」

 改訂に携わった福山市民病院(広島県)の池田雅彦医師はこう強調する。

 検査で、がん抑制にかかわる遺伝子「BRCA1、2」に変異が見つかれば、乳がんと卵巣がんになるリスクが跳ね上がる。発症前に乳房や卵巣を切除すれば約9割でがんを防げる。

 5月に公表された新指針では、遺伝子変異のある乳がん患者に対し、もう片方の健康な乳房を全摘する手術を「強く推奨」するとした。遺伝子変異のあるがん未発症者に対しては、出産希望でないことを条件に卵巣切除を「強く推奨」、両乳房切除は「どちらかといえば推奨」と位置づけた。

 2015年版の旧指針に比べ、反対側乳房と卵巣の予防切除は推奨度が1段階引き上げられ、両側乳房の予防切除は据え置かれた。

保険きかず

 遺伝性乳がん・卵巣がんが日本で広く認知されるようになったのは、米女優アンジェリーナ・ジョリーさんの告白がきっかけ。母とおばをがんで亡くし、自分にもBRCA1の変異が見つかったことを13年に公表し、乳房と卵巣の予防切除の経過も明らかにした。

 ただ、国内の医療保険制度では、遺伝子変異があるだけなら「患者」に当たらず、医療費は全て自己負担になる。遺伝子検査は約20万円、乳房の予防切除は片側20万~50万円、両側50万~100万円、卵巣切除は50万~80万円と高額だ。

 がん未発症者の大半は、定期的な検診で済ませている。だが、卵巣がんは検診で見つけにくく、気づいた頃には進行していることも多い。新指針が費用軽減を巡る幅広い議論につながるよう期待する声は大きい。

診療体制充実を

 国内では10年頃から予防切除が徐々に広がり、東京の医療機関を中心に、少なくとも乳房で約80例、卵巣で約150例の手術が行われてきた。

 17年からは診療体制が整った医療機関の認定もスタート。〈1〉遺伝カウンセリングを含め最も診療体制が整った「基幹施設」〈2〉予防切除が行える「連携施設」〈3〉経過観察などを担う「協力施設」――の3類型の施設整備が進んでいる。

 ただ、患者の多い乳がんでは、医師が日々の診療に追われ、遺伝の観点からのフォローが十分でない病院も多い。池田医師は「指針を踏まえ、遺伝的リスクに配慮した対応ができるよう各病院の診療力を高める必要がある」と呼びかける。

 遺伝の病気は、患者本人以外にも影響する。同様にがんリスクが高いかもしれない血縁者にどう伝えるか、未発症の段階でどこまでの対策をとるのかなど、様々な決断を迫られる。

 遺伝性乳がん・卵巣がんの当事者会「クラヴィスアルクス」代表の太宰牧子さん(49)は「安心して、望む医療を受けられるよう、社会基盤の整備を丁寧に進めてほしい」と要望する。

          ◇

【遺伝性乳がん・卵巣がん】  BRCA1、2と呼ばれる遺伝子の変異で発症する。変異がない場合に比べ、生涯にがんになるリスクは乳がん6~12倍、卵巣がん8~60倍。国内で毎年約9万人が発症する乳がんでは3~5%が該当するとされ、男性の乳がんや前立腺がんの原因になることもある。

遺伝性の腫瘍は37

 日本家族性腫瘍学会は、専門医が知っておくべき37の病気(良性腫瘍も含む)を挙げている。代表的な病気は、遺伝性乳がん・卵巣がんのほか、大腸や子宮などにがんができる「リンチ症候群」、子どもを含む幅広い世代が肉腫や乳がんになる「リ・フラウメニ症候群」、腸に良性ポリープが多発する「家族性大腸腺腫症」など。

 遺伝性の場合、治療法や経過観察の頻度が通常のがんと異なることも多いが、変異の有無を調べる検査は原則自費。一方で、患者数の少ない「遺伝性網膜芽細胞腫」と「多発性内分泌腫瘍症2型」の検査には保険が認められ、他の病気への拡大を求める声が上がっている。

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