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和歌山・大阪に患者が集中する難病「中條・西村症候群」…薬の候補を発見

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和歌山・大阪に患者が集中する難病「中條・西村症候群」…薬の候補を発見

 和歌山―大阪周辺に患者が集中する遺伝性の希少難病「 中條なかじょう ・西村症候群」について、患者から作ったiPS細胞(人工多能性幹細胞)で病気を再現することに成功し、症状を抑える薬の候補を見つけたと、和歌山県立医科大や京都大などのチームが発表した。論文が4日、米科学誌「ステム・セル・リポーツ」に掲載される。

 同症候群は、幼少期から発疹や発熱などの炎症を繰り返し、顔や腕の脂肪や筋肉が徐々に落ちて死亡するケースが多い。国内の患者数は十数人で、和歌山県や大阪府南部に患者が集中している。これまでマウスなどの動物で病気を再現することが難しく、有効な治療法はなかった。

 チームは、和歌山県在住の患者の皮膚細胞からiPS細胞を作って血液細胞に変化させたところ、炎症の原因となるたんぱく質を多く生み出していることを確認。既存のリウマチ治療薬を含む3種類の薬剤に炎症を抑える効果があることがわかった。今後、筋肉細胞などにも変化させてさらに多くの薬剤で効果を試す。チームの金沢伸雄・和歌山医大准教授(皮膚科)は「手の施しようがなかった患者の治療につなげたい」と話した。

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