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難病の子 治療の扉(5)遺伝子解析 親の救いに

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 骨に異常があり、生まれつき手足が短い。生後4か月頃から、てんかんの発作も起こすようになった。

 「何の病気なんだろう」

 東京都のD子さん(47)は、長女Eちゃん(9)を連れ、各地の病院を巡り歩いた。長いこと望み続け、ようやく授かった娘。「大切にしたい」。その思いは人一倍強く、必死に原因を探した。10か所近く回っても、原因不明。もちろん治療法も――。

 「同じ症例の子はいないかもしれません」。何人もの医師にそう言われ、途方に暮れていた2015年夏、転機が訪れた。遺伝子解析で病気の原因を見つける方法との出会いだった。

 日本医療研究開発機構(AMED)が始めた研究プロジェクト「未診断疾患イニシアチブ( IRUDアイラッド )」。遺伝子を網羅的に分析する「次世代シーケンサー」を使い、その変異などを調べる。

 対象は、「複数の臓器で症状がある」などの条件を満たす患者。本人と両親の血液を解析した結果を過去の研究論文や海外の患者データベースなどと照らし合わせ、病気の原因を探る。

 D子さんは、サイト上でこの研究について紹介していた慶応大学病院の扉をたたいた。研究の拠点となる34病院の一つだ。「これでわかるかもしれない」。その年の暮れ、期待は現実のものとなった。

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