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難病の子 治療の扉(3)早期診断導いた家族会

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難病の子 治療の扉(3)早期診断導いた家族会

山田慧さんら患者の姿を追った映画「奇跡の子どもたち」上映会で話す母の章子さん(中央)。監督の稲塚さん(左)、医師の加藤さんとともに笑顔を見せた(1月、東京都国分寺市で)

 「検査の結果、お子さんはAADC欠損症とわかりました」

 2014年春、生後10か月のA君(4)を診察した主治医は、母のB子さん(30)に診断を告げた。生まれつき手足を動かせなかったA君。原因は、AADCという酵素がなく、体の動きを調節する脳内の神経伝達物質が作れないことだった。

 患者は日本に数人というまれな病気。主治医がそれに気づけたのは、この5年前、患者の家族会が、医師とともに山形県で開いた「公開診察」に参加していたからだ。そのとき見た患者と、症状がよく似ていた。

 A君は昨年7月、自治医大(栃木県下野市)で遺伝子治療を受けた。早いほど効果的というこの治療に4歳で臨めたのは幸運だった。「家族会の活動がなかったら、今の私たちはない。これから色んなことが出来るようになって、みんなをびっくりさせないとね」。A君を腕に抱き、B子さんはほほ笑んだ。

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