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難病の子 治療の扉(2)兄妹 遺伝子治療で改善

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 山形県上山市の県立ゆきわり養護学校。高等部に通う松林 佳汰けいた さん(18)は、左手で電動車いすを動かしながら、廊下を少しずつ進んでいく。中学部の教室が近づくと、妹・亜美さん(15)の声が聞こえ、佳汰さんの表情がぐっと明るくなった。亜美さんは両手を広げ、兄を迎えた。

 南陽市の自宅から付き添ってきた母の瑠美子さん(41)は、感慨深く見守っていた。2年半前には、ありえないことだったから。

 2人はAADC欠損症。生まれつきAADCという酵素がなく、体の動きを調節する脳内の神経伝達物質が作れない難病で、多くが寝たきりの状態になる。患者は世界中で約140人。日本人は、わかっているだけで6人しかいない。佳汰さんは3歳、亜美さんは生後6か月で診断されたが、当時は日本人で初めての患者といわれた。

 目が上に向く特有の発作や、全身が硬直するジストニア発作を1~3日おきに起こした。長いと5時間続く。家族は一日中、目が離せない。

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