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がん治療の明日(5)他の遺伝病の遺伝子発見

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がん治療の明日(5)他の遺伝病の遺伝子発見

 遺伝子検査でがんの原因となる遺伝子変異を探り、治療に生かすがんゲノム医療。その検査の方法によっては、がん以外の病気を引き起こす遺伝子変異が見つかることもある。

 静岡県立静岡がんセンターは臨床研究として、がん以外の変異も調べ、希望する患者に伝えている。

 「心臓病に関係する遺伝子変異がありますね」

 「時々、胸が痛むことがあったんです。それを聞いて納得しました」

 同センターに設けられた遺伝外来。患者とカウンセラーの間では、こんな会話が交わされている。

 この研究の対象になるのは、がんの進行度が比較的早期で、手術できる段階の患者。摘出した臓器の一部を遺伝子検査に使う。患者に知らせる情報は、遺伝性がんや家族性の不整脈、心筋症など35の遺伝病にかかわる遺伝子の変異。米国の学会が作成した基準を参考に選んでいる。

 特定の病気を発症しやすい遺伝子変異があるとわかっていれば、予防や早期発見につながるメリットがある。一方で、変異を知ることで、発病や差別への不安を抱えることにもなりかねない。

 遺伝カウンセラーの堀内泰江さんは「遺伝病の遺伝子変異は、本人だけの問題ではなく家族や親戚にも影響する。いったん知らせてしまうと元には戻れないため、情報提供は慎重にしなければならない」と話す。

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