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脊髄小脳変性症、悪化止めるには

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 58歳の息子が2年前、「脊髄小脳変性症」と診断され、歩く際につえを使っておりましたが、徐々に動きが悪くなっているようです。最近はめまいがするようになり、運動もできないようです。これ以上悪くならないよう祈っているのですが、何か手立てはないでしょうか。(87歳女性)

対症薬相談をリハビリも有効

水沢 英洋 国立精神・神経医療研究センター理事長(東京都小平市)

 脊髄小脳変性症とは、小脳や脊髄を中心とした神経系が徐々に障害されることで起きる様々な病気を総称したものです。症状は歩行時のふらつきや突っ張り、しゃべりにくさ、字の書きにくさ、めまいなどのほか、体が硬くなる、動作が鈍くなる、体が勝手に動く、立ちくらみなどを伴うこともあります。

 まずは、多くの病気の中で、どれに当たるのか診断を確定することが重要です。それにより今後の症状の出方や進み具合を予測し、対処することができます。例えば、家族に同じ症状の人がいなくても患者に遺伝子の異常が見つかることもあります。ぜひ、神経内科の専門医に診てもらってください。診断が確定すれば、指定難病なので医療費助成を含む様々な支援が受けられます。

 治療ですが、脊髄小脳変性症を根本的に治す薬はまだありません。ふらつきや歩きにくさ、しゃべりにくさなどの症状を軽くする薬はいくつかありますので、主治医にご相談ください。リハビリテーションが有効であることもよく知られています。

 身近に神経内科の専門医がいない時は、厚生労働省の運動失調症の研究班が運用しているJ―CATという、患者や主治医が登録できるシステムの利用をお勧めします。無料で遺伝子検査などの診断支援や治療相談を受けられます。また、患者会に相談することもできます。

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