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定期的に熱、家族性地中海熱とは?

 1年前から、太ももの筋肉痛を発端に筋肉痛が全身に広がり、熱が38度に上昇、1~2日で解熱する症状が定期的に出ています。時々、圧痛を伴う発赤もあります。「家族性地中海熱の疑い」と言われましたが、どんな病気ですか。(39歳女性)

遺伝性疾患内服で大半が改善

右田 清志  福島県立医科大学 リウマチ・ 膠原こうげん 病 内科学講座教授(福島市)

 家族性地中海熱は、周期的に38度以上の発熱、胸部や腹部の痛みを繰り返す病気です。感染防御などに関わる自然免疫系の異常で発症する、遺伝性の自己炎症疾患です。自然免疫系の細胞機能に関わる遺伝子の異常によって起きると考えられています。関節リウマチなどの自己免疫疾患とは異なりますが、類似した症状が見られます。

 発熱発作が3~4日続き、胸膜や腹膜に炎症( 漿膜しょうまく 炎)が起き、痛みを伴うことがあります。発熱発作時に関節痛(下肢が多い)、関節の腫れ、皮膚の発赤、筋肉痛を伴うこともあります。原因遺伝子に異常がない症例も少なくなく、症状から診断するのが一般的です。治療は、約9割の患者さんでコルヒチンの内服により症状を予防できます。

 地中海沿岸に多い病気ですが、日本でも患者さんがいることが分かっています。典型的な家族性地中海熱とは症状が異なる場合もあります。発熱期間(通常1~4日)が該当しない、漿膜炎などの症状がはっきりしないケースなどでは、コルヒチンで改善されるかなど、総合的な判断が必要となることもあります。

 質問者のケースは家族性地中海熱の症状に類似しており、自己炎症疾患の専門医の受診を勧めます。京都大学大学院医学研究科が運営する サイト で診療の流れや専門医療機関が公開されています。

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