おうちに遊びに来た友達と遊ぶ娘

　前回の『激論！母体保護法』にはたくさんのご意見をありがとうございました。難しいテーマについての皆さんの考えはどれも参考になります。

　このブログでは、クアトロマーカーテスト、母体血胎児ＤＮＡ検査についてお話させていただいたので、今日はＮＴ（Ｎｕｃｈａｌ　Ｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙ：胎児頚部浮腫などと訳されます）について書きたいと思います。

首の後ろが分厚いと…

　ＮＴは１９９０年代に「ダウン症の赤ちゃんは首の後ろが分厚い」とイギリスのＮｉｃｏｌａｉｄｅｓ氏によって報告されたのが始まりです。妊娠１１週から１３週の間にＮＴが肥厚していると、それそのものが病気という訳ではありませんが、ダウン症などの染色体異常や臓器の異常の頻度が増えるため「マーカー（目印）」として使われています。測定とカウンセリングには技術が必要なため、Ｎｉｃｏｌａｉｄｅｓ氏が率いるＦＭＦ（Ｆｅｔａｌ　Ｍｅｄｉｃｉｎｅ　Ｆｏｕｎｄａｔｉｏｎ）では研修と資格の認定を行っています（私は２００９年にそちらに留学してきました）。しかし、日本ではクオリティーコントロール（技量の質の管理）が行われないまま、妊婦健診のついでに事前説明なく測られるケースが多いのが問題となっています。

　以前参加していたＳＮＳの医療相談スレッドでもＮＴに関する相談は非常に多く、「大事なことをきちんと説明して理解してもらわないと、インターネットで医師を名乗っているが本当に医師なのか、どの程度の技量なのか分からない匿名の回答者に質問し、主治医よりもそちらを信用してしまうのだな」と診療の教訓にしたものです。

３ｍｍでも正常の確率が圧倒的

　典型例は「あなたの赤ちゃんは首の後ろがむくんでいるので、ダウン症の可能性が高い」と晴天の霹靂（へきれき）のように告げられるというものでした。このように説明されると「半分以上の確率でダウン症」との印象を受けてしまうと思いますが、正確には「一般の妊婦さんがダウン症の子供を授かる確率よりも高い」という意味です。

　３ｍｍ以上だと分厚いとされることが多いようですが、ダウン症の確率は約３～４％しかなく、正常な子供である確率が圧倒的に高いです。非常に分厚いとされる６ｍｍでも、約３０％は正常の赤ちゃんです。ＮＴが厚いだけで中絶をするということは残念ながら今でも行われているようですが、不適切であるということがお分かりいただけると思います。

　ＦＭＦの資格を取るとソフトウェアが与えられ、ＮＴの厚みや他の所見、年齢、赤ちゃんの大きさや週数を組み合わせてダウン症の確率を計算し、クアトロマーカーと同じように結果が数字で示されます。ソフトウェアがない場合はグラフを元に大まかな数字で伝えることになりますが、適切なカウンセリングがなされれば問題ありません。

　ＮＴについては報道番組やマタニティ雑誌で触れられることも多くなり、その存在を知る妊婦さんも多くなって来ました。知っておいていただきたいのは、これは産科医なら誰でも測れるというものではないので、かかりつけ医に依頼すればいいというものではないということです。現状では技能を持った医師は限られており、地域によっては対応出来ないところも多いです（大阪府堺市のベルランド総合病院の峯川亮子先生がとても信頼できるので、ご本人の承諾を得てこちらで紹介します）。

知識不足による悲劇

　クアトロマーカーテストとＮＴの問題点は、陰性の人も陽性としてしまう擬陽性率が高すぎるということです。その点においては母体血による胎児ＤＮＡ検査の方が優れていると言えますが、そちらの問題はスクリーニング（異常の確率を計るふるい分け検査）でしかないのに確定診断であると誤解さかねないことだと思います。

　ダウン症の子供を中絶すること自体にも議論がありますが、そのために正常な赤ちゃんが巻き込まれて中絶されてしまうことも重大な問題です。知識が不足しているために起こることですが、「異常があるかもしれないなら産みたくない」「完全に正常な赤ちゃんでないと要らない」という考えが根底に透けて見えるような気がします。

　マーカー検査や母体血検査、超音波検査をもってしても、赤ちゃんの病気のすべてがわかるわけではありません。また、体の情報のある程度は赤ちゃん自身のプライバシーであるように私は感じており、分かるようになったことを全部調べればいいというものではないと思います。情報を赤ちゃん自身のため、母親と父親のためにどう活かせるのか常に考えること私たち産科医療者は忘れてはいけないと思います。

　今、社会を形成している私たちの中にも、完全に正常な人間などいません。「どこかが普通じゃない」人を見つけ出して排除することを続ければ誰の居場所も無くなるでしょう。まずは「自分は非の打ち所がなく誰にも迷惑をかけていない正常な人間」と思わずに、親の立場、子の立場、第三者の立場に立って出生前診断について考えていただけたらと思います。

（ＮＴについては、私の個人ブログの「ＮＴ（胎児頚部浮腫）の真実～赤ちゃんの情報は誰のもの？」に詳しく書きましたので興味のある方は是非読んでください）